I den böljande grönskan bland åkrar och ängar bor hon, Margareta Nordling, sjukhusgenetikern och cancer-forskaren. Hon är Rävlandabon som dedikerat merparten av sitt yrkesliv till ett genetiskt detektivarbete – att luska ut vilka gener och genmutationer som kan orsaka cancer.
Hon tar emot i sitt hem. För det mesta är hon på arbetsplatsen – Linköpings universitetssjukhus, men idag jobbar hon hemifrån. Det är tyst, så när som på tre skällande molntussar som landat i Margaretas trädgård. Eller ja, det är de tre vitlockiga bichon frisé-hundarna Mysan, Mini och Jamie som skäller när Härryda-Postens reporter kommer på besök.
Med fötterna i Rävlanda och huvudet i Linköping
Rötterna i Rävlanda-myllan går djupt, farfars far var den första skolläraren på orten, pappa och farbröderna drev ett sågverk i närheten och strösslat över de närmaste postadresserna bor flera med efternamnet Nordling.
Men sågspån och plankor blev inte Margaretas gebit – på Sahlgrenska universitetssjukhuset arbetade hon i 28 år innan hon för två år sedan flyttade sin forskning till Linköping där hon är adjungerad biträdande professor vid universitet.
– Som sjukhusgenetiker arbetar jag med flera ärftliga sjukdomar. Men som forskare fokuserar jag främst på ärftlig cancer och i nuläget ärftlig kolorektalcancer, men jag har även forskning på ärftlig bröstcancer och andra mer sällsynta cancersjukdomar.
Hur vanligt är ärftlig cancer?
– Bland de vanligaste cancerformerna: bröst-, tjocktarms- och ändtarmscancer – där brukar man säga att 5-10 procent är ärftlig cancer.
Alltså att man har en direkt ärftlighet i familjen?
– Ja, sedan är det kanske 30 procent eller mer av vissa cancerformer som har ett genetiskt inslag. Det kan finnas flera faktorer som inte blir så tydligt ärftliga i familjen men rätt som det är så slår det ut hos någon individ, berättar Margareta där hon sitter i sitt kök.
Framsteg som räddar liv
De tre hundarna Mysan, Jamie och Mini ligger utslagna på köksgolvet, ibland hörs en djup suck, eller ett skall när en fågel far förbi utanför.
Genetiska faktorer och sjukdomar är en fascinerande men komplicerad historia enligt Margareta. Ärftlig bröstcancer, exempelvis, kan nedärvas från fädernes sida och då blir det kluriga att hitta den utlösande faktorn om det varit flera led av män innan en kvinna dyker upp och har den oturliga mottagligheten att få bröstcancer. Så mycket av hennes jobb är ett detektivarbete, att hitta gener, genmutationer och hur de fungerar.
Ett av de större genombrotten som Margareta Nordling upplevt var när hon och hennes kollegor upptäckte en mycket unik genmutation som kunde ge upphov till bröstcancer:
– Den fanns nästan bara här i Sverige, framför allt i Västsverige, berättar Margareta.
Vilken betydelse hade er upptäckt?
– Det innebar att väldigt många mer kunde få snabba kontroller hos oss. Vilket innebar att vi kunde förutsäga vilka familjemedlemmar som hade en starkt ökad risk för att få bröstcancer, säger Margareta och dricker lite kaffe.
– De med ökad risk blir erbjudna ett kontrollprogram innan de har blivit sjuka. Så man räddar ju liv.
Naturvetarna – en osynlig grupp inom vården
Hon tillhör ett skrå inom vården som jobbar i kulissen – naturvetarna – till skillnad från läkare och sjuksköterskor har de lite patientkontakt men är lika viktiga för att den svenska vården ska fungera.
– Naturvetarna är osynliga inom vården. Men vi jobbar bland annat med med provanalyser av olika slag. Det kan vara röntgen, det kan vara analytiska förundersökningar, säger Margareta och berättar att naturvetare har varit inblandande i åtta av tio diagnoser inom sjukvården.
Framöver kommer det även erbjudas mer skräddarsydd vård så kallad precisionsmedicin, då kommer naturvetarnas roll i sjukvården bli än mer viktig.
Så trots att naturvetarna inte syns – gör de skillnad, men de är alldeles för få.
– Jag önskar att sjukvården uppmärksammade de här naturvetarna, för det råder personalbrist på den sidan, säger Margareta Nordling.
Motivet: Att hjälpa andra
Tekniken har drivit cancerforskningen framåt, enligt Margareta Nordling, men det har också inneburit nya utmaningar. Med AI-baserade verktyg kan de hitta betydligt mer än tidigare, men data måste tolkas, vilket kräver både erfarenhet och kompetens, för alla förändringar är inte av ondo.
– Man har väldigt mycket naturligt förändringar i generna hela tiden. Så då försöker vi sålla ut det som kan vara skadligt, här innebär AI både snabbare och bättre analyser.
Det som motiverar Margareta att arbeta med ett så tungt ämne som cancer är viljan att hjälpa andra.
– Det är viktigt för mig att att bidra till sjukvården men också hjälpa den enskilda individen, säger Margareta.
Den som oroar sig för ärftlig cancer kan kontakta cancergenetiska mottagningen vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, berättar Margareta Nordling:
– Vid ett besök vid mottagningen får man berätta vilka som haft cancer i släkten och vilken typ av cancer. Utgående från denna information bestäms hur man går vidare med att beräkna vilken risk för cancer olika familjemedlemmar har, säger Margareta och varnar samtidigt för andra aktörer som utlovar liknande tjänster men som inte är lika tillförlitliga:
– Förutom AI har vi tillgång till väldigt många databaser och vi är dessutom med i olika nätverk vilket gör att vi har möjlighet att på ett säkert sätt hitta skadliga förändringar och förebygga att medlemmar i familjer med ärftlig cancer drabbas av sjukdomen, berättar Margareta Nordling.
Mysan, Mini och Jamie skäller ut mot trädgården. Troligtvis en katt eller en fågel, förklarar Margareta innan hon säger hej då vid sin trapp.
Ärftlig cancer
Cancer är en relativt vanlig sjukdom som cirka en tredjedel av befolkningen insjuknar i, oftast på äldre dagar.
Cirka 5–10 procent av all cancer orsakas av ärftliga faktorer, d.v.s. medfödda genetiska förändringar som i olika utsträckning bidrar till en ärftligt ökad risk för viss cancersjukdom.
Ärftligheten beror antingen på en enskild nedärvd gen eller på en multifaktoriell nedärvning – samverkan mellan flera gener och omgivningsfaktorer. Bland våra vanligare cancerformer såsom bröstcancer och tjocktarmscancer finns t.ex. ärftlig bröst- och äggstockscancer med förändring i generna BRCA1 eller BRCA2 och ärftlig tjocktarmscancer (Lynch syndrom). Mindre vanligt är genetiska förändringar i andra gener som förklarar ärftlighet för annan tumör eller cancersjukdom.
Tecken på att en cancersjukdom kan vara ärftlig
– Samma form av cancer alternativt kända kombinationer av tumörer, såsom bröst- och äggstockscancer hos flera personer i släkten.
– Yngre ålder för insjuknande än förväntat.
– Flera primära cancerinsjuknande hos en och samma person, t.ex. både cancer i brösten och äggstockarna.
– Vissa typer av ovanliga tumördiagnoser, t.ex. feokromocytom och medullär thyroideacancer.
Nyttan med att utföra genetisk utredning
– Att identifiera individer med ärftlighet för cancer och att minska risken för eller tidigt upptäcka cancer hos dessa.
– Att ge anpassad behandling vid ärftligt orsakad cancer.
Källa: Cancercentrum
LÄS MER:Urpremiär: Reko-ring drar igång i Härryda kommun
LÄS MER:Efter den usla sommaren – nu blir det shortsväder i Härryda
LÄS MER:Bråk på Landvetter flygplats – polis larmades efter landning
